Эктродактилия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Эктродактилия – порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев рук и ног, иногда с вовлечением плюсневых и ладонных костей. В типичном случае количество пальцев уменьшено или часть пальцев недоразвита, по средней линии кисти или стопы видна глубокая трещина. При атипичном рассцеплении определяют компенсационные недоразвития или остутствуют, глубление межпальцевого межутка. Патологию диагностируют на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других методов визуализации. Лечение – операция для истории очень дефекта и программа функциональности земента.

МКБ-10

Q71.6 Q72.7

• причины эктродактилии
• Классификация
• Симптомы эктродактилии
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение эктродактилии
• Прогноз
• Профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Ектродактилия – редукционный порок развития дистальных оделов конечностей. Может проявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс новорожденные. В отличие от многих других ортопедических дефектов имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетаясь с некоторыми патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различна – от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации когтеобразного типа.

Эктродактилия

Причины эктродактилии

В 90% случаев патология развивается в результате наследственных мутаций. Обычно поражаются 7 хромосом, редко – 3 хромосомы. Аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, сочетается с эктодермальной дисплазией, пороками развития слезных и мочеполовых путей, расщелинами лица. Имеются сообщения о Х-сцепленном и аутосомно-рецессивном наследовании. В остальных случаях причиной являются следующие неблагоприятные факторы, воздействующие на плод при беременности:

• новообразованная матка;
• эндокринные нарушения у матери;
• инфекционные заболевания матери;
• воздействие ионизирующего излучения и веществ с тератогенным действием;
• нарушения плацентарного кровообращения различного генеза.

Классификация

Учитывая особенности структурных изменений, отсутствие тех или иных сегментов, наличие сопутствующих деформаций, выделяют два варианта эктродактилии:

• Первичная. Дистальная гипоплазия сегментов. В легких случаях поражаются только ногтевые фаланги. При дефектах средней степени тяжести поражаются ногти и средние фаланги. В тяжелых случаях дистальные сегменты отсутствуют, проксимальные отсутствуют или недоразвиты. Сопутствующих деформаций мягких тканей не выявлено.
• Вторичная. Для редукции зементов характерны те же лагомерности, что при примерной эктродактилии. Аномалия сочетается с различными сопутствующими дефектами, включая синдактилию, брахидактилию и клинодактилию.

С автомобильной маркировкой одной моно-, ди-, три-и тертрадактилию. Наиболее частый вариант – дидактилия с расщеплением дистального сегмента конечности в виде когтя енота. Поражение при эктродактилии самое двухстороннее.

Симптомы эктродактилии

Порок развития программы при рождении. Обращается на себя часть необычный вид кістей или стоп ребенка. Некоторые пальцы не развиты или отсутствуют. Часто бывает два деформированных пальца с раздвоенной стопой или кистью. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьирует в зависимости от тяжести патологии.

Осложнения

Эктродактилия влечет за сообщение нарушение социальной адаптации из-за наличия грубого косметического дефекта. Лица с данной патологией часто невротичны, отчуждены от сверстников, что негативно сказывается на их психоэмоциональном развитии. Инвалидность При эктродактилии штоп нефизиозичное расположение при стоянии и ведении, это производит к размещению искривления позвоночника, раннему остеохондрозу и артрозу суставов нижних конечностей.

Диагностика

Патологию диагностируют врачи и ортопеды. Диагноз не представляет затруднений. Диагностические исследования, направленные на уточнение возможной наследственной природы аномалии, оценку степени выраженности и особенностей аномалии для составления плана хирургического лечения. В ходе обследования проводятся:

• Сборник семейной истории. Поскольку эктродактилия часто входит в симптомокомплекс, характерный для наследственной патологии, у больного или его родителей выясняют, не было ли в семье типичных случаев поражения опорно-двигательного аппарата и других органов.
• Рентгенография. На снимках видно отсутствие или недорост костей пальцев, иногда – плюсневых и плюсневых костей. Метод позволяет оценить тяжесть изменений со стороны костной системы, спланировать операцию.
• КТ и МРТ. Их проводят для уточнения результатов рентгена, они дают возможность детализировать уникальные особенности строения стоп или кистей на основе послойного изучения и создания трехмерной модели.
• Сонография. Для оценки состояния и перегистрации строения мягких тканей проводят УЗИ. Для изучения особенностей сегмента кровоснабжения проводят допплерографию или дуплексное исследование.
• Неврологические исследования. Нарушения развития костей и мягких тканей обусловливают индивидуальные особенности иннервации аномальных сегментов, что необходимо учитывать при выполнении оперативных вмешательств. Эти особенности выявляют при неврологическом осмотре, электромиографии и других исследованиях.
• Генетические исследования. Показан при наличии данных о наследственной патологии. Если рождение ребенка с экстрадактилией, вероятно, произойдет не только в постнатальном периоде, но и на стадии внутриутробного развития.

Наследственная эктродактилия связана с высокой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на этот вариант заболевания показано расширенное обследование. Больного осматривают офтальмолог, отоларинголог, стоматолог. Запись ведется к урологам и гастроэнтерологам. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.

Дифференциальную вздутие изолонной эктродактилии проводят с амниотической перетяжкой, брахидактилией, расщеплением кисти. При выявлении наследственного характера заболевания различают синдром эктродактилио-дермальной дисплазии, синдром ВЗРОСЛОГО, синдром ЛМС, синдром Раппа-Ходжкина и некоторые другие.

Лечение эктродактилии

Лечение патологии только хирургическое. Целью лечения является восстановление функциональных возможностей дистальных отделов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При выполнении операций на стопах достигается равномерное распределение нагрузки и правильное положение ног при ходьбе. При вмагазинах на кочках рук дают возможность хватать предметы.

Операции проводят при оделении микрохирургии, часто с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Возможно использование следующих методов:

• Разделение пальцев с замещением дефектов кожно-мягкотканными лоскутами
• Пересадка пальцев со стопами на толщину.
• Артропластика ставдов, партийное иссечение мягкое такчение, препятствующих подвижности.
• Эндопротезирование суставов кистей.

Часто используют комбинированные методы, выполняют многоэтапные вмешательства. В послеоперационном периоде проводят длительную реабилитацию, направленную на выработку новых двигательных стереотипов.

Прогноз

Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией дефекта. При когтеобразных дефектах стоп возможности восстановления функций опоры и ходьбы расцениваются как хорошие. При аномалиях развития кист исход более неопределенный, сильно различается у разных больных в зависимости от выраженности нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства, объема реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Единственным способом профилактики наследственной эктродактилии, сочетающейся с другими пороками развития, является раннее выявление патологии во внутриутробном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных пороков можно снизить путем своевременного лечения заболеваний матери, исключающего влияние негативных факторов на плод.