Остеопойкилия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Остеопокилия – врожденная множественная остеопатия, характеризующаяся уплотнением костной ткани диаметром от 2 мм до 4 см. Заболевание имеет неясную этиологию, предположительно связанную с аутосомно-доминантной мутацией LEMD3. В основном поражаются губчатые кости стопы и кисти. Остеопокилия может проявляться болью в пораженных костях, но в большинстве случаев протекает бессимптомно. Для диагностики патологии проводят рентгенографию, МРТ и сцинтиграфию костей, по показаниям проводят анализы на онкомаркеры опухолей костей. При отсутствии болевого синдрома у больных лечение заболевания не требуется.

МКБ-10

Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии

• причины остеопойкилии
• Патогенез
• Классификация
• Симптомы остеопойкилии
• Осложнения
• Диагностика
  • Дифференциальная диагностика
• Лечение остеопойкилии
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Остеопикилия была впервые описана в 1905 г немецким хирургом А. Штидой и подробно изучена его соотечественником, хирургом и рентгенологом Альберсом-Шенбергом. По классификации заболевание относят к остеохондродисплазии. В медицинской литературе встречаются синонимичные названия болезни: неравномерно-множественная остеопатия, множественная склерозирующая остеопатия. Заболевание крайне редкое, ведь за все время существования нозологии в мире диагностировано около 700 случаев. Заболевание встречается во всех возрастных группах, мужчины заболевают чаще, чем женщины.

Остеопоикилия

Причины остеопойкилии

Этиологическая структура заболевания точно не установлена. Предположительной причиной структурных изменений называют генетически детерминированные патологии остеогенеза. Заболевание возникает при нарушении функции фибробластов, снижении продукции эластических волокон и нарушении обмена веществ во внеклеточном матриксе костной ткани.

Новые данные связывают остеопойкилию с семейными мутациями LEMD3, которые имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Мутантный ген расположен на хромосоме 12 в локусе 12q13. Ген отвечает за синтез костного морфогенетического белка, который взаимодействует с белками SMAD и участвует в регуляции остеогенеза. Однако такие мутации встречаются не у всех пациентов с остеопойкили.

Патогенез

Сдавленные островки костной ткани представляют собой густую трабекулярную сеть губчатого вещества. По периферии кости очаги остеопойкилии сливаются с компактным корковым веществом. Пораженные участки приобретают неровный вид. При этом наружные контуры кости остаются неизменными и процесс окостенения не нарушается. При росте пациента соотношение линейных размеров костей скелета соответствует норме, у больных отсутствуют отклонения в фенотипе.

Чаще всего поражаются короткие губчатые кости запястья и предплюсны, эпифизарные отделы длинных трубчатых костей. В меньшей степени остеопойкилии подвержены метафизы, кости ребер и черепа. Отличительной чертой этого вида остеодисплазии является отсутствие патологических очагов в диафизах трубчатых костей. Поясничные позвонки вовлекаются в патологический процесс вместе с костями таза, при этом верхние отделы позвоночника остаются интактными.

Классификация

В практической травматологии и ортопедии данные рентгенографии используются для систематизации заболевания. Размер уплотненного губчатого вещества колеблется от 2 мм до 3-4 см, в соответствии с чем заболевание делят на мелкоочаговую и крупноочаговую формы. По внешнему виду и расположению уплотненных очагов различают пятнистую, линейную и смешанную формы заболевания. В течении болезни выделяют две стадии:

• Первый. Проявляется единичными очагами сдавления, имеющими точечную или линейную форму.
• Второй. Характеризуется увеличением размеров и количества участков консолидации костной ткани, появлением типичной рентгенологической картины.

Рентгенография костей таза. Многочисленные разбросанные эостозы по костям таза, преимущественно вокруг суставов, соответствующие остеопойкилиям.

Симптомы остеопойкилии

У подавляющего большинства людей отсутствуют клинические проявления неравномерной остеопатии. Иногда возникают ноющие или тупые боли умеренной интенсивности. Больные имеют нормальное физическое развитие и правильные пропорции тела, у них нет проблем со спортом и физическим трудом. В связи с отсутствием клинических признаков больные не обращаются к врачам, а костная патология является случайной находкой при рентгенологическом исследовании.

Осложнения

Поскольку структурные изменения костей не сопровождаются фенотипическими и функциональными особенностями, этот вид остеохондродисплазии признан одним из наиболее благоприятных. Это не снижает качество жизни и не связано с серьезными аномалиями ног. У взрослых больных остеопойкилия иногда сочетается с диссеминированным фиброзом хрусталика в коже, склеродермией. Считается, что заболевания имеют общие нейротрофические расстройства.

Диагностика

Остеопокилию обнаруживают при осмотре у ортопеда-травматолога в профилактических целях или при различных недугах со стороны опорно-двигательного аппарата. Ведущую роль в диагностике играет рентгенография костей скелета. На рентгенограмме визуализируется несколько округлых или линейных очагов, более плотных по сравнению с неизмененной костной тканью. Для уточнения диагноза назначается:

• МРТ костей. При исследовании выявляют очаги округлой или удлиненной формы с четкими контурами и гипоинтенсивным МР-сигналом. Остеопокилия характеризуется отсутствием перифокального отека и масс-эффекта, что позволяет исключить воспалительную и неопластическую патологию.
• Радиоизотопное сканирование. Исследование необходимо, чтобы отличить заболевание от онкопатологии костной ткани. При остеопойкилии очаги компрессии не накапливают радиоактивный материал.
• Анализы на онкомаркеры. Для исключения опухолей костей проводят исследование онкомаркера TRACP 5b, тартратрезистентной кислой фосфатазы. Кроме того, определяют количество маркеров СА 125, СА 19-9.

Дифференциальная диагностика

Хотя заболевание имеет патогномоничную рентгенологическую картину, его редкость затрудняет диагностику. Для подтверждения диагноза исключают другие виды остеодисплазии:

• пикнодизостоз;
• мелореостоз;
• точечная хондродисплазия.

Атипичная форма и расположение очагов остеопойкилии требуют проведения дифференциальной диагностики с костными метастазами злокачественных опухолей.

Лечение остеопойкилии

Пациенты с бессимптомной патологией и отсутствием других заболеваний опорно-двигательного аппарата в терапии не нуждаются. Учитывая неосложненное течение остеопойкилии, такие больные не требуют диспансерного наблюдения. Людям с остеодисплазией, которые страдают от боли, могут быть назначены нестероидные противовоспалительные препараты для облегчения дискомфорта.

Прогноз и профилактика

Остеопикилия имеет благоприятное течение у большинства больных. Исключение составляют редкие случаи сочетания остеопатии с остеохондрозом, который клинически имитирует злокачественную опухоль и может стать причиной необоснованных хирургических вмешательств. Эффективных профилактических мер не разработано. В связи с неясностью вопроса о наследственности и доброкачественным течением остеопойкилии генетическое консультирование супружеских пар не требуется.