Остеопойкилия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Остеопокилия – врожденная множественная остеопатия, характеризующаяся уплотнением костной ткани диаметром от 2 мм до 4 см. Заболевание имеет неясную этиологию, предположительно связанную с аутосомно-доминантной мутацией LEMD3. В основном поражаются губчатые кости стопы и кисти. Остеопокилия может проявляться болью в пораженных костях, но в большинстве случаев протекает бессимптомно. Для диагностики патологии проводят рентгенографию, МРТ и сцинтиграфию костей, по показаниям проводят анализы на онкомаркеры опухолей костей. При отсутствии болевого синдрома у больных лечение заболевания не требуется.

МКБ-10

Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии

Остеопокилия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Остеопокилия - причины, симптомы, диагностика и лечение

  • причины остеопойкилии
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы остеопойкилии
  • Осложнения
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение остеопойкилии
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Остеопикилия была впервые описана в 1905 г немецким хирургом А. Штидой и подробно изучена его соотечественником, хирургом и рентгенологом Альберсом-Шенбергом. По классификации заболевание относят к остеохондродисплазии. В медицинской литературе встречаются синонимичные названия болезни: неравномерно-множественная остеопатия, множественная склерозирующая остеопатия. Заболевание крайне редкое, ведь за все время существования нозологии в мире диагностировано около 700 случаев. Заболевание встречается во всех возрастных группах, мужчины заболевают чаще, чем женщины.

Остеопокилия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Остеопоикилия

Причины остеопойкилии

Этиологическая структура заболевания точно не установлена. Предположительной причиной структурных изменений называют генетически детерминированные патологии остеогенеза. Заболевание возникает при нарушении функции фибробластов, снижении продукции эластических волокон и нарушении обмена веществ во внеклеточном матриксе костной ткани.

Новые данные связывают остеопойкилию с семейными мутациями LEMD3, которые имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Мутантный ген расположен на хромосоме 12 в локусе 12q13. Ген отвечает за синтез костного морфогенетического белка, который взаимодействует с белками SMAD и участвует в регуляции остеогенеза. Однако такие мутации встречаются не у всех пациентов с остеопойкили.

Патогенез

Сдавленные островки костной ткани представляют собой густую трабекулярную сеть губчатого вещества. По периферии кости очаги остеопойкилии сливаются с компактным корковым веществом. Пораженные участки приобретают неровный вид. При этом наружные контуры кости остаются неизменными и процесс окостенения не нарушается. При росте пациента соотношение линейных размеров костей скелета соответствует норме, у больных отсутствуют отклонения в фенотипе.

Чаще всего поражаются короткие губчатые кости запястья и предплюсны, эпифизарные отделы длинных трубчатых костей. В меньшей степени остеопойкилии подвержены метафизы, кости ребер и черепа. Отличительной чертой этого вида остеодисплазии является отсутствие патологических очагов в диафизах трубчатых костей. Поясничные позвонки вовлекаются в патологический процесс вместе с костями таза, при этом верхние отделы позвоночника остаются интактными.

Классификация

В практической травматологии и ортопедии данные рентгенографии используются для систематизации заболевания. Размер уплотненного губчатого вещества колеблется от 2 мм до 3-4 см, в соответствии с чем заболевание делят на мелкоочаговую и крупноочаговую формы. По внешнему виду и расположению уплотненных очагов различают пятнистую, линейную и смешанную формы заболевания. В течении болезни выделяют две стадии:

  • Первый. Проявляется единичными очагами сдавления, имеющими точечную или линейную форму.
  • Второй. Характеризуется увеличением размеров и количества участков консолидации костной ткани, появлением типичной рентгенологической картины.

Остеопокилия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Рентгенография костей таза. Многочисленные разбросанные эостозы по костям таза, преимущественно вокруг суставов, соответствующие остеопойкилиям.

Симптомы остеопойкилии

У подавляющего большинства людей отсутствуют клинические проявления неравномерной остеопатии. Иногда возникают ноющие или тупые боли умеренной интенсивности. Больные имеют нормальное физическое развитие и правильные пропорции тела, у них нет проблем со спортом и физическим трудом. В связи с отсутствием клинических признаков больные не обращаются к врачам, а костная патология является случайной находкой при рентгенологическом исследовании.

Осложнения

Поскольку структурные изменения костей не сопровождаются фенотипическими и функциональными особенностями, этот вид остеохондродисплазии признан одним из наиболее благоприятных. Это не снижает качество жизни и не связано с серьезными аномалиями ног. У взрослых больных остеопойкилия иногда сочетается с диссеминированным фиброзом хрусталика в коже, склеродермией. Считается, что заболевания имеют общие нейротрофические расстройства.

Диагностика

Остеопокилию обнаруживают при осмотре у ортопеда-травматолога в профилактических целях или при различных недугах со стороны опорно-двигательного аппарата. Ведущую роль в диагностике играет рентгенография костей скелета. На рентгенограмме визуализируется несколько округлых или линейных очагов, более плотных по сравнению с неизмененной костной тканью. Для уточнения диагноза назначается:

  • МРТ костей. При исследовании выявляют очаги округлой или удлиненной формы с четкими контурами и гипоинтенсивным МР-сигналом. Остеопокилия характеризуется отсутствием перифокального отека и масс-эффекта, что позволяет исключить воспалительную и неопластическую патологию.
  • Радиоизотопное сканирование. Исследование необходимо, чтобы отличить заболевание от онкопатологии костной ткани. При остеопойкилии очаги компрессии не накапливают радиоактивный материал.
  • Анализы на онкомаркеры. Для исключения опухолей костей проводят исследование онкомаркера TRACP 5b, тартратрезистентной кислой фосфатазы. Кроме того, определяют количество маркеров СА 125, СА 19-9.

Дифференциальная диагностика

Хотя заболевание имеет патогномоничную рентгенологическую картину, его редкость затрудняет диагностику. Для подтверждения диагноза исключают другие виды остеодисплазии:

  • пикнодизостоз;
  • мелореостоз;
  • точечная хондродисплазия.

Атипичная форма и расположение очагов остеопойкилии требуют проведения дифференциальной диагностики с костными метастазами злокачественных опухолей.

Лечение остеопойкилии

Пациенты с бессимптомной патологией и отсутствием других заболеваний опорно-двигательного аппарата в терапии не нуждаются. Учитывая неосложненное течение остеопойкилии, такие больные не требуют диспансерного наблюдения. Людям с остеодисплазией, которые страдают от боли, могут быть назначены нестероидные противовоспалительные препараты для облегчения дискомфорта.

Прогноз и профилактика

Остеопикилия имеет благоприятное течение у большинства больных. Исключение составляют редкие случаи сочетания остеопатии с остеохондрозом, который клинически имитирует злокачественную опухоль и может стать причиной необоснованных хирургических вмешательств. Эффективных профилактических мер не разработано. В связи с неясностью вопроса о наследственности и доброкачественным течением остеопойкилии генетическое консультирование супружеских пар не требуется.

Вам также могут понравиться

Оставьте ответ

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

Adblock
detector