Арахнодактилия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Арахнодактилия – врожденная деформация пальцев, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетающихся с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз ставят на основании данных местного осмотра. Для определения основной патологии проводят комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначают симптоматическую терапию и проводят реконструктивные операции.

МКБ-10

Q87.4 Синдром Марфана

• причины арахнодактилии
• Симптомы арахнодактилии
  • Синдром Марфана
  • Гомоцистинурия
• Диагностика
  • Дифференциальная диагностика
• Лечение арахнодактилии
  • Консервативная терапия
  • Хирургия
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») — синдром, наблюдаемый при некоторых наследственных заболеваниях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание этой патологии относится к 1876 году. Спустя 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описал аналогичные расстройства у пятилетней девочки. Болезнь стала известна как синдром Марфана. Впоследствии было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может выявляться не только при этом синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Арахнодактилия

Причины арахнодактилии

Чаще всего в клиническую картину гомоцистинурии включают характерное изменение формы пальцев, наблюдающееся при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета. Существует также ряд марфаноподобных синдромов — наследственных заболеваний, которые также сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К патологиям, связанным с арахнодактилией, относятся:

• синдром дилатации и расслоения аорты;
• синдром эктопического хрусталика.

Считается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка вследствие сходных генетических мутаций. При синдроме Марфана отмечают аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии — аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может быть результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы у больных арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, искривленные, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все эти проявления придают рукам больного своеобразный вид, из-за чего деформация получила название «паутинные пальцы».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев — один или несколько из них могут отклоняться назад на 180°. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Тяжесть различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьировать — от легкой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, со сниженной способностью к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

• Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает чрезмерная подвижность суставов. Отмечается плоскостность.
• Голова увеличена в размерах, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выдается вперед или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
• Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировая прослойка практически не выражена.
• Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
• Склера синюшная, имеется миопия, смещение хрусталика.
• Часто диагностируются аневризмы аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У больных также отмечается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

• Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами с минимальным травмирующим воздействием.
• Нарушение нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, трудности с переключением внимания, некритическое отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, нарушение мимики.

Диагностика

Диагноз заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, ставится на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Состояние опорно-двигательного аппарата оценивают при ортопедическом осмотре. При необходимости больного с арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает в себя:

• Рентгенография и томография. Пациентам проводят рентген грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям проводят КТ и МРТ.
• Сонография. При подозрении на нарушение сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
• Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные обследования, может направить больного на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и др.
• Офтальмологическое обследование. Офтальмолог осматривает структуры глаза, по показаниям измеряет внутриглазное давление, назначает оптические исследования, УЗИ и другие обследования.

Дифференциальная диагностика

При обследовании проводят дифференциальную диагностику арахнодактилии с гомоцистинурией и синдромом Марфана:

• Гомоцистинурия чаще диагностируется у светловолосых людей со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожного синдрома нет.
• При гомоцистинурии наблюдается подвывих хрусталика вниз, поражение глаз прогрессирует, со временем развивается вторичная глаукома. У больных с синдромом Марфана обнаруживают подвывих хрусталиков кверху, миопия протекает более благоприятно, вторичная глаукома не выявляется.
• При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выражено плоскостопие и несколько избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороза нет, плоскостопие и чрезмерная подвижность суставов более выражены, преобладает патология в области сердца и крупных сосудов.
• При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяют повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, выявляют гомоцистеин, при синдроме Марфана эти изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные арахнодактилией, независимо от причины ее возникновения, находятся под постоянным наблюдением со стороны аптеки, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения проводят очковую коррекцию.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, уменьшение выраженности симптомов и предотвращение развития опасных осложнений. План лечения может включать:

• Коллагеновые нормализаторы. Всем больным рекомендуются препараты для улучшения структуры соединительной ткани.
• Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
• Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, препараты для улучшения обмена веществ, ноотропы.
• Профилактические препараты. Антикоагулянты показаны для предотвращения образования тромбов, а антибиотики показаны для предотвращения инфекционного эндокардита.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и значительно ухудшающей его состояние, проводят различные операции:

• На сердце и сосуды. Больным с синдромом Марфана могут потребоваться протезы клапанов сердца, протезы аорты.
• На опорно-двигательный аппарат. При холодовых и воронкообразных деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелом артрозе производят замену суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза проводят стабилизацию и фиксацию отломков.
• На орган зрения. При необходимости устраняют глаукому, заменяют хрусталик, проводят лазерные вмешательства для устранения миопии.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменениями опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяют увеличить продолжительность и улучшить качество жизни больных. Больные этим заболеванием должны находиться под постоянным наблюдением фармацевта. Людям, у которых есть родственники с арахнодактилией, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование до рождения ребенка.