Мраморная болезнь — причины, симптомы, диагностика и лечение

Мраморная болезнь — редкое наследственное заболевание, при котором происходит уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые появляется в детстве. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болью в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытых костномозговых каналов развивается анемия, сообщения с печенью и селезенки. Возможно название деформации келета, замедление прорезывания зубов, норатическое винорация из-за сдавления открного невралгии. Диагноз устанавливают на основании объективных данных, результатов рентгенологического и других исследований. Лечение симпотатическое, в большинстве случаев консервативное.

МКБ-10

Q78.2 Остеопетроз

• Причины
• Патанатомия
• Симптомы мраморной болезни
• Диагностика
• Лечение мраморной болезни
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Мраморная болезнь (болезнь Альбертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) — редкое наследственное заболевание, сопровождающееся утолщением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертсом-Шёнбергом. В среднем встречается у 1 ребенка на 200-300 тысяч новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах число больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тысяч, в Марий Эл – у 1 ребенка из 14 тысяч. Такая высокая чечень заболачиваемости выполнением оченьестами етногенези развития живых ейчас РЕСПУБЛИКА. Лечение марной отправленной болезни травматологи-ортопеды.

Мраморная болезнь

Причины

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате кортикальный слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до его полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и в то же время ломкими. Из-за закрытых костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

Патанатомия

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо расщепляются, но легко раскалываются. На рашпиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, напоминающая полированный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом может наблюдаться периостальное разрастание, в результате чего на поверхности костей образуются участки губчатого костного вещества, не плотного, как в норме. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы более выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения обнаруживаются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей — эти участки «раздуваются» и приобретают луковичную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за рарастания костной ткани череп может быть увеличен и деформирован. Сужение отверстий для выхода черепных нервов вызывает прогрессирующее ухудшение зрения и нарастающую глухоту. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внешний вид могут воззикать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При исследовании продолжения гистологического исследования выявляются массовые исследования и работы картиктоники костного мира. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно расположенные в зонах энхондрального разрастания. Из-за скопления таких структур нарушается архитектоника кости, кость больного мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной нести нормальные нагрузки.

Симптомы мраморной болезни

Заболевание может возникнуть у женщин и мужчин любого возраста – от младенчества до старости. Однако чаще симптомы мраморной болезни проявляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, а уплотнение кости становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинических симптомов при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых симптомов. Раннее начало влечет за собой более тяжелые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляют гидроцефалию, которая обусловлена ​​утолщением и разрастанием костей основания черепа. Больные отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают нарушениями слуха и зрения. Также характерно позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни утомляемость при ходьбе и боли в конечностях становятся поводом для обращения к специалистам в области травматологии и ортопедии. Иногда мраморную болезнь диагностируют после патологического перелома. Чаще поражаются бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при легком травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращение не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникнуть остеомиелит нижней челюсти. При осмотре больного физическое развитие, как правило, в норме. В ряде случаев выявляют деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, икроножную деформацию голеней и др

Диагностика

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию голеней и так далее. Эпифизарные отделы трубчатых костей округлены и утолщены, в метафизарной области определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не видны. Иногда в метафизарных отделах встречаются участки поперечного просветления.

Сокращение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У больных мраморной болезнью гипохромная анемия развивается в разной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружение, слабость, утомляемость. При осмотре выявляют компенсаторное увеличение лимфатических узлов, гепатомегалию и спленомегалию. В крови выявляют лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов. Мутации в генетическом материале устанавливаются с помощью молекулярно-генетического тестирования.

При возникновении на образование объективных объявлений пачатиные с марборной болезнью гругают на отвечение следствия. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ брюшной полости, при ухудшении зрения — консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в две проекции, оптическое и электрофизиологическое исследования, при нарушениях слуха — консультация отоларинголога, аудиометрия и исследование потенциалов слуховых вызванных потенциалов.

Лечение мраморной болезни

Патогенетической терапии не существует. Проводестия шимпотатическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Больным рекомендуют употреблять продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), дают направления на массаж, лечебную физкультуру и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминотерапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах, при переломах шики бедра, при переломах шики бедра, при переломах шики бедра, при переломах шики бедра, при переломах шики бедра, при переломах шики бедра, при переломах шики бедра. При временной деформации костей голени производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей антибактериальную терапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование абсцессов.

Прогноз и профилактика

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз мраморной болезни обычно благоприятный, за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септицемии при остеомиелите, возникшем в результате патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.