Синдром каудальной регрессии — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром каудальной регрессии – врожденная патология, обусловленная дисэмбриогенезом нижних отделов позвоночника и спинного мозга. Клинически проявляется снижением высоты поясничного отдела позвоночника и крестца, смещением бедер, мышечной слабостью и гипотрофией в ногах и дисфункцией таза. Диагностируется при осмотре, неврологическом осмотре, спондилографии, МРТ позвоночника и спинного мозга. Для улучшения опорной функции таза, предупреждения сдавления органов, восстановления способности к движению проводят поэтапную хирургическую коррекцию имеющихся деформаций.

МКБ-10

Q 76.4 Другие врожденные аномалии позвоночника, не связанные со сколиозом

Синдром каудальной регрессии - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром каудальной регрессии - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром каудальной регрессии - причины, симптомы, диагностика и лечение

  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение синдрома каудальной регрессии
    • Хирургия
    • Экспериментальное лечение
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром каудальной регрессии (каудальная дисгенезия, пояснично-крестцовая агенезия) — тяжелое недоразвитие нижней половины тела в результате нарушения эмбриогенеза. Патология включает широкий спектр врожденных аномалий, поражающих дистальный отдел позвоночника и спинной мозг, толстую кишку и мочеполовую систему. Синдром встречается у одного из 25 000 новорожденных. Распространенность среди детей матерей с сахарным диабетом составляет 1 на 350 новорожденных. Крайней формой этой патологии является сиреномиелия (синдром русалки) — сращение нижних конечностей, подробно описанное в 1961 г в Великобритании педиатром Б. Дюамелем.

Синдром каудальной регрессии - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром каудальной регрессии

Причины

Этиологические факторы, приводящие к возникновению регрессии, окончательно не установлены. Подавляющее большинство случаев носят спорадический характер. Некоторые исследователи указывают на выявление у части пациентов мутаций в гене VANGL 1, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Факторами риска появления генной мутации и единичных случаев патологии эмбриогенеза являются тератогены, воздействующие на организм матери во время беременности. Тератогенным действием обладают многие лекарства, токсические и наркотические вещества, повышенный радиационный фон, вирусы. Материнский инсулинозависимый сахарный диабет признан наиболее значимым тератогенным фактором в возникновении синдрома. Колебания уровня сахара в крови и наличие диабетической ангиопатии в таких случаях приводят к снижению кровоснабжения.

Патогенез

Вышеуказанные этиофакторы приводят к нарушению процесса эмбриогенеза, в результате чего у плода развивается аномальный сосуд, шунтирующий кровь из верхней половины тела непосредственно в плаценту. Выброс крови приводит к отсутствию адекватного кровоснабжения нижней части тела, что приводит к нескольким деформациям.

Недоразвитие позвонков сочетается с нарушением дифференцировки каудальной клеточной массы зародыша, дающей начало конусу спинного мозга, филаменту и дистальным нервным корешкам. Новая спинальная регрессия сопровождается нарушением иннервации развивающихся тканей и внутренних органов в зоне поражения, что выступает дополнительным фактором дисгенезии.

Классификация

Поскольку каудальная регрессия имеет широкий диапазон вариабельности, необходимо разделить ее на клинические формы. За всю историю изучения болезни было предложено несколько классификаций. Первый создан в 1978 году и различает 4 варианта патологии:

  • 1 — односторонняя агенезия крестца;
  • 2 — двусторонняя агенезия крестца;
  • 3 — пояснично-крестцовая агенезия, сопровождающаяся соединением подвздошных костей с боковыми поверхностями последнего доступного позвонка;
  • 4 — пояснично-крестцовая агенезия, при которой подвздошная кость располагается ниже самого нижнего позвонка.

Классификация 2002 г считается более совершенной, и учитывает не только клинико-рентгенологическую картину, но и перспективы самостоятельного передвижения больного. Согласно этой классификации, синдром каудальной регрессии делится на 3 типа:

  • Тип А — агенезия 1-2 поясничных позвонков, сращение подвздошных костей или небольшое расстояние между ними. Крестцовый позвонок соединяется с тазом посередине.
  • Тип В – отсутствие нескольких поясничных сегментов, полное соединение подвздошных костей, к одному из них прикрепляется крестцовый позвонок.
  • Тип С — тотальная агенезия поясничных позвонков, выраженное расстояние между тазом и грудным отделом.

Синдром каудальной регрессии - причины, симптомы, диагностика и лечение

Типы синдрома каудальной регрессии

Симптомы

Клиника синдрома зависит от его вида, степени дисплазии позвоночника. У больных наблюдается гипоплазия костей и укорочение туловища, что приводит к низкорослости. При частичной агенезии типа А пациент сохраняет способность ходить. Другие виды сопровождаются невозможностью полностью стоять, ходить.

Более высокое положение тазобедренного сустава приводит к врожденным вывихам в тазобедренных суставах. Эквиноварусная деформация стоп. Тяжелая каудальная регрессия характеризуется положением лягушки, при котором бедра повернуты наружу и отведены, а ноги согнуты в коленях.

Недоразвитие нижних отделов позвоночника приводит к нарушению иннервации мышц нижних конечностей, промежности с их гипотрофией и снижением мышечной силы. Отмечается уплощение ягодиц, коническая форма ног. В некоторых случаях наблюдается сгибание подколенной ямки. Возможны нарушения чувствительности. Типичное нарушение тазовых функций: недержание мочи, реже — дефекации. Нередко каудальная регрессия сопровождается другими пороками развития: атрезией заднего прохода, омфалоцеле, почечной недостаточностью, диастематомиелией.

Осложнения

Синдром каудальной регрессии является инвалидизирующим заболеванием. При отсутствии хирургической коррекции порока и реабилитационных мероприятий гипотрофия мышц перерастает в необратимую атрофию. Отсутствие двигательной активности в суставах ног приводит к их сгибательным контрактурам. Близость таза к грудной клетке приводит к развитию кифосколиотического искривления. Спинно-тазовая нестабильность осложняется сдавлением и деформацией внутренних органов.

Диагностика

Обследование больного с синдромом каудальной регрессии позволяет неврологу выявить характерные признаки дизэмриогенеза, нарушение соотношения между грудной клеткой и тазом, наличие сгибательных контрактур. В неврологическом статусе отмечают нижний парапарез или плегию, снижение мышечного тонуса и снижение сухожильных рефлексов. Гипестезия наблюдается не во всех случаях синдрома. Для подтверждения диагноза, уточнения степени морфологических отклонений и уровня поражения спинного мозга необходимо провести следующие инструментальные исследования:

  • Спондилография. Самый доступный метод диагностики. Позволяет оценить морфологические аномалии строения костных структур: уровень окончания позвоночника, сопутствующую патологию, стеноз дурального мешка.
  • КТ позвоночника. Позволяет более детально визуализировать костные аномалии, выявляет стеноз дистального отдела позвоночного канала.
  • МРТ позвоночника. Вместе с визуализацией костных структур более информативно диагностировать состояние спинного мозга. В большинстве случаев он показывает конец мозга выше уровня аномального позвонка. Конечная часть мозга визуализируется в виде луковицы или изгиба.

Синдром каудальной регрессии можно заподозрить, если при УЗИ в I триместре беременности выявляется аномально укороченный крестец. УЗИ во втором или третьем триместре может показать отсутствие крестца, укороченную бедренную кость, косолапость и сопутствующие почечные и кишечные аномалии.

Дифференциальная диагностика

У больных с синдромом каудальной регрессии отсутствует двигательная функция ниже уровня сохраняющегося в норме позвоночника, имеется нарушение со стороны тазовых органов, что также характерно для миеломенингоцеле. Но при миеломенингоцеле имеется грыжевое выпячивание в позвоночнике, функция чувствительных нервов нарушается ниже уровня пораженных позвонков. При синдроме каудальной регрессии чувствительность имеет тенденцию оставаться значительно выше каудального уровня.

Синдром каудальной регрессии - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром каудальной регрессии

Лечение синдрома каудальной регрессии

Каудальная дисгенезия требует мультидисциплинарного, комплексного и поэтапного подхода к терапии. Выбор тактики лечения осуществляется индивидуально и направлен на улучшение качества жизни больного. Медикаментозное лечение необходимо для предупреждения осложнений и компенсации нарушений, вызванных аномалиями органов и систем. Реабилитационные мероприятия должны проводиться постоянно.

Хирургическое лечение

Большинство специалистов в области неврологии и ортопедии рекомендуют активную хирургическую тактику у больных с тазово-позвоночной нестабильностью, считая ее устранение необходимой для предотвращения деформации внутренних органов. Некоторые врачи считают стойкую нестабильность более практичной для сидячего положения у пациентов с неспособностью ходить назад. В целом, хирургические процедуры для каудальной регрессии включают:

  • Позвоночно-тазовая фиксация. Он включает в себя прикрепление тазовой кости к позвоночнику. Осуществляется с помощью металлоконструкций. Операция включает устранение спинального стеноза и коррекцию сопутствующих аномалий позвоночника, что приводит к улучшению функции нерва.
  • Устранение вывихов бедра. Необходим пациентам с возможностью восстановления функции ходьбы, а также для облегчения сидения в инвалидной коляске. Наиболее распространена подвертельная остеотомия. В раннем периоде возможно открытое вправление.
  • Устранение контрактур коленного сустава. Выполняется с созданием Z-образной подколенной пластины и наложением дистракционного устройства для постепенного разгибания колена. После хирургического лечения возможны рецидивы.
  • Коррекция косолапости. Выполняется тройным артродезом. Позволяет восстановить опору для ног.

Экспериментальное лечение

Поскольку множественная патология нижних конечностей (вывихи, контрактуры, косолапость) требует проведения ряда хирургических операций, в качестве нового подхода в лечении синдрома предложены костные протезы. Перспективным методом многие авторы считают двустороннюю подвертельную ампутацию или экзартикуляцию на уровне коленного сустава с последующим протезированием. По словам исследователей, такой метод лечения позволит пациентам сидеть, не опираясь на руки, передвигаться самостоятельно.

Прогноз и профилактика

Тяжелые формы синдрома каудальной регрессии в сочетании с патологией внутренних органов могут привести к ранней неонатальной смерти из-за проблем с сердцем, почками и дыхательными путями. Степень восстановления двигательной функции и уменьшения неврологического дефицита в результате оперативных вмешательств зависит от вида синдрома и качества послеоперационной реабилитации. Профилактика направлена ​​на защиту беременных от воздействия потенциальных тератогенов, поддержание нормального уровня глюкозы у больных сахарным диабетом, особенно в начале беременности.

Вам также могут понравиться

Оставьте ответ

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

Adblock
detector