Врожденные аномалии нижних конечностей — причины, симптомы, диагностика и лечение

Врожденные аномалии нижних конечностей представляют собой группу пороков развития, включающую патологию тазобедренного сустава, бедра, коленного сустава, голени, голеностопного сустава и стопы. Это может быть полное отсутствие конечности или отдельных ее отделов, недоразвитие целого сегмента или одной из костей, входящих в этот сегмент, недоразвитие мышц, сосудов и нервов, соединительнотканные перетяжки и т д возможное. Диагноз ставят на основании данных осмотра, результатов рентгенографии, КТ, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое. Прогноз зависит от тяжести патологии.

МКБ-10

Q65 Q66 Q72

• Причины
• Классификация
• Виды отклонений
  • Недоразвитие бедренной кости
  • Врожденный вывих бедра и дисплазия бедра
  • Вальгусная и варусная деформация бедра
  • Врожденный вывих надколенника
  • Нет надколенника
  • Врожденный вывих ноги
  • Вальгусная и варусная деформации коленного сустава
  • Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости
  • Ложный сустав большеберцовой кости
• Цены на лечение

Общие сведения

Пороки развития нижних конечностей представляют собой обширную группу аномалий, возникших во внутриутробном периоде и значительно различающихся по степени выраженности. В практике ортопедии и травматологии они встречаются относительно часто и составляют 55% от общего числа врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата. Грубые дефекты диагностируются сразу после рождения. Более мелкие аномалии могут в ряде случаев протекать бессимптомно или почти бессимптомно и стать случайной находкой при обследовании по поводу других травм и заболеваний. Лечением врожденных аномалий нижних конечностей занимаются детские ортопеды и травматологи.

Врожденные аномалии нижних конечностей

Причины

Аномалии развития могут возникать в результате мутаций, а также воздействия внешних и внутренних тератогенных факторов. Наиболее распространенными внешними факторами, оказывающими негативное влияние на формирование конечностей, являются инфекционные заболевания, неправильное питание, прием различных лекарственных препаратов и радиационное облучение. К числу внутренних факторов, которые могут привести к нарушению формирования конечностей, относятся пожилой возраст матери, патология матки, тяжелые соматические заболевания, некоторые гинекологические заболевания и эндокринные нарушения.

Классификация

Дефекты, возникающие из-за недостаточного формирования:

• Амелия — конечность полностью отсутствует. Возможен апус (отсутствие обеих нижних конечностей) и моноп (отсутствие нижней конечности).
• Фокомелия или тюленевидная конечность. Средние и/или проксимальные отделы конечности отсутствуют вместе с соответствующими суставами. Может быть двусторонним или односторонним. Иногда в процесс вовлекаются все конечности, как нижние, так и верхние. Полная фокомелия — голень и бедро отсутствуют, сформированная стопа прикреплена к туловищу. Дистальная фокомелия — голень отсутствует, стопа прикреплена к бедру. Проксимальная фокомелия — бедро отсутствует, голень со стопой прилежит к туловищу.
• Перомелия — разновидность фокомелии, при которой наблюдается отсутствие части конечности в сочетании с недоразвитием ее дистального отдела (стопы). Полная перомелия — кость отсутствует, в месте ее прикрепления имеется кожный выпяч или рудиментарный палец. Неполная – бедро отсутствует или недоразвито, конечность также заканчивается кожным выступом или рудиментарным пальцем.

Кроме того, различают отсутствие (аплазия) малоберцовой или голени, отсутствие фаланг (афалангия), отсутствие пальцев (адактилия), наличие пальца на стопе (монодактилия), а также типичные и атипичные формы расщепление стопы из-за отсутствия или недоразвития ее срединных отделов.

Дефекты, возникающие из-за недостаточной дифференциации:

Сиреномелия – сращение нижних конечностей. Это может быть сращение только мягких тканей или сращение как мягких тканей, так и некоторых трубчатых костей. Часто сочетается с отсутствием или недоразвитием тазовых костей и конечностей. При сиреномелии возможно как отсутствие стоп, так и наличие одной или двух стоп (обычно рудиментарных). Обычно наблюдается одновременное недоразвитие прямой кишки, заднего прохода, мочевыделительной системы, внутренних и наружных половых органов.

Кроме того, в группу пороков, обусловленных недостаточной дифференцировкой, входят синостозы (сращения костей), врожденный вывих бедра, врожденная косолапость, артрогрипоз и некоторые другие аномалии.

Пороки за счет увеличения числа: увеличение числа нижних конечностей — полимелия, удвоение стопы — диплоподия.

Пороки вследствие недостаточного роста – гипоплазия различных костей нижних конечностей.

Пороки вследствие чрезмерного роста – гигантизм, возникающий при одностороннем увеличении развитой конечности.

Врожденные стриктуры – тяжи ткани, возникающие в различных местах конечности и часто нарушающие функцию.

Виды аномалий

Недоразвитие бедренной кости

На ее долю приходится 1,2% от общего числа врожденных деформаций скелета. Часто сочетается с другими аномалиями, включая аплазию малоберцовой кости и отсутствие надколенника. Они кажутся хромыми. Степень дисфункции конечности зависит от величины укорочения и выраженности деформации. При поражении диафиза, как правило, соседние суставы не изменяются, их функция сохраняется в полном объеме. При поражении дистального отдела бедренной кости обычно возникают контрактуры. Конечность ротирована, укорочена. Таз искривлен и опущен в сторону дефекта. Ягодичная складка уплощена или отсутствует. Мышцы ягодиц и бедер атрофированы, стопа находится в эквинусном положении. Рентгенограмма бедренной кости указывает на укорочение и недоразвитие сегмента.

Хирургическое лечение, направленное на восстановление длины конечности. В раннем возрасте проводят операции по стимуляции зон роста. С 4-5 лет остеотомию проводят в сочетании с наложением дистракционного аппарата. Если укорочение настолько велико, что восстановление длины конечности невозможно, необходима ампутация стопы, иногда в сочетании с артродезом коленного сустава (для создания длинной функциональной культи). При незначительном укорочении возможно использование специальной обуви и различных ортопедических приспособлений.

Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава

Врожденный вывих бедра встречается относительно редко и обычно проявляется различной степенью дисплазии. Патология обычно односторонняя. Девочки болеют в 7 раз чаще, чем мальчики. В 5% случаев выявляется прямая передача порока по наследству. Проявляется хромотой, ротацией и укорочением конечности. При двусторонней аномалии возникает одышка. Рентгенография тазобедренного сустава указывает на вправление и уплощение головки и ее стояние над вертлужной впадиной. Лечение в раннем возрасте консервативное с применением различных приспособлений, специальных трусиков и прокладок. При невправимых вывихах по достижении 2-3 лет проводят операцию.

Вальгусная и варусная деформация бедра

Развивается на фоне цервикального окостенения или внутриутробного повреждения хрящей, наблюдается одинаково часто у девочек и мальчиков, у 30% выявляется с обеих сторон. Hallux valgus обычно протекает бессимптомно. Варусное искривление сопровождается хромотой, ограничением движений и быстрой утомляемостью конечности. Клинические проявления напоминают врожденный вывих бедра. При рентгенографии определяется задержка окостенения головки, укорочение и истончение бедренной кости. Шейно-диафизарный угол уменьшен. Лечение оперативное, проводят корригирующую остеотомию для увеличения шейно-диафизарного угла.

Врожденный вывих надколенника

Встречается довольно редко. Это наследственная предрасположенность. Может сочетаться с другими пороками, мальчики страдают в 2 раза чаще, чем девочки. Врожденный вывих надколенника проявляется быстрой утомляемостью конечности, неустойчивой походкой и частыми падениями. Возможна контрактура. Без лечения с возрастом проблема усугубляется, возникает деформирующий артроз и развивается вальгусная деформация. Рентгенография коленного сустава указывает на недоразвитие и смещение надколенника (чаще кнаружи) и недоразвитие наружного мыщелка. Хирургическое лечение — перемещают собственную связку надколенника и фиксируют ее в среднем положении.

Отсутствие надколенника

Часто сочетается с другими аномалиями развития коленного сустава (недоразвитием суставных концов голени и бедра), с вывихом бедра и голени, косолапостью и другими пороками. Течение изолированной патологии обычно бессимптомное, при повышенных нагрузках возможны слабость и утомляемость конечности. Изолированная аномалия лечения не требует.

Врожденный вывих голени

Встречается редко, обычно двустороннее. Сопровождается контрактурой и деформацией коленного сустава. Вид деформации зависит от типа смещения костей голени. Мышцы бедра и голени недоразвиты и часто имеют аномальные точки прикрепления. Патология часто сочетается с аномалиями развития голеностопного сустава, отсутствием или недоразвитием голени. Лечение в раннем возрасте консервативное (движение с последующим вправлением). В возрасте 2 лет и старше выполняются операции — открытое вправление вывиха, при необходимости в сочетании с коррекцией сопутствующей скелетной патологии.

Вальгусные и варусные деформации коленного сустава

Наблюдается редко, может передаваться по наследству. Обычно сочетается с деформацией шейки бедра и плоскостопием. Становятся причиной раннего тяжелого гонартроза. В возрасте 5-6 лет проводится коррекция консервативными методами с последующим хирургическим вмешательством. В зависимости от тяжести патологии выполняют изолированную остеотомию в области надмыщелков бедренной кости или сочетают бедренную остеотомию с желобчатой, клиновидной или поперечной остеотомией большеберцовой кости.

Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости

Сопровождается укорочением и искривлением конечности. Стопа супинирована, в положении эквинуса или подвывиха. Опора сломана. Возможно сочетание с недоразвитием или отсутствием костей стопы, недоразвитием или вывихом надколенника, атрофией и снижением развития мышц голени и бедра. Детям до 3 лет проводят консервативную терапию для восстановления нормального положения стопы. Затем удлиняют большеберцовую кость с помощью дистракционных устройств.

Ложный сустав большеберцовой кости

Может быть истинным или возникать на месте врожденной кисты. Выявляют патологическую подвижность, угловатую или дугообразную кривизну в области ложного сустава, атрофию мышц, утолщение и рубцевание кожи, укорочение и истончение конечности. Рентгенография костей голени указывает на остеопороз. Хирургическое лечение с использованием костных трансплантатов или аппарата Илизарова.