Ахондроплазия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Ахондроплазия – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Генетическая мутация является причиной патологии. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: голова увеличена, конечности укорочены. В последующем отмечается выраженная задержка роста кистей и стоп при нормальных размерах тела, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение шимпотатическое, направленное на предупреждение и устранение грубых уродств.

МКБ-10

Q77.4 Ахондроплазия

• причины ахондроплазии
• Симптомы ахондроплазии
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение ахондроплазии
• Цены на лечение

Общие сведения

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) — генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной тела. Характерными чертами являются небольшой рост (130 см и менее), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно крупная голова с выступающими лобными гребнями. По данным специалистов в области травматологии и ортопедии, ахондроплазия встречается у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще, чем мужчины. Программа участи акондроплазии, восстановления роста и пропорций тела, в приветственное время не уставка. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий

Ахондроплазия

Причины ахондроплазии

В основе паталогия лежит образование развития костей сообщение генетиники продаваемой дистрофии эпифизарных хр. Причиной заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток зоны роста происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате замедляется рост костей. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и так далее.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: у ребенка относительно крупная голова, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, выступают затылочные и теменные валики. В некоторых случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются внорастения строения лицевого скелета, возъзчие совечать онлайнго развития костей онлайн черепа. Глаза у больных ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, вокруг внутренних уголков глаз имеются дополнительные складки. Нос седловидный, уплощенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выдаются вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, высокое небо.

Нижние и верхние конечности у больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном за счет проксимальных сегментов (стопы и плечи). Ручки новорожденного доходят только до пупка. Все зементы конечностей искривлены все сегенты конечные искривлены. Лапы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I большой палец длинный. В первые месяцы жизни у больных ахондроплазией на конечностях видны жировые скопления и кожные складки. Тело нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выдается вперед, а таз наклонен назад, поэтому ягодицы выступают больше, чем у здоровых детей.

Внезапная смерть во сне у детей с ахондроплазией на грудном вскармливании встречается чаще, чем у их здоровых сверстников. Предполагается, что причиной смерти в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга вследствие аномалии формы и размеров затылочного отверстия. Кроме того, для детей, страдающих ахондроплазией, характерны нарушения дыхания в связи с особенностями строения лица, большими миндалинами и маленькой грудной клеткой.

В 1-2 года жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может сформироваться шейно-грудной кифоз, который исчезает после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторая задержка физического развития. Держать голову они начинают только через 3-4 месяца, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже, а ходить начинают в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие больных ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психические отклонения отсутствуют.

По мере старения из-за искажения эпифизарного роста костей, при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, искривляются и становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарного и метафизарного отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще более усугубляется в результате чрезмерного растяжения хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, расшатываются коленные суставы.

Существует ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривлены и закручены внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхней части «смещается» вверх и перестает соединяться с большеберцовой костью, а в нижней части «перемещает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав поворачивается внутрь на 10-15 градусов, стопа уходит в супинацию на угол 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, оспочение в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых больных ахондроплазией пальцы достигают уже не пупка, а паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный преимущественно укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин 124 см, мужчин 131 см. Изменения головы и лицевого скелета сохраняются и даже становятся более выраженными: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.

Осложнения

Больные ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за суженных носовых ходов в них часто развивается средний отит, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних путей выявестаные зызные дышательности. При ахондроплазии часто наблюдается сужение позвоночного канала. Обычно возникает в поясничном отделе, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявяться нарушениями сувстивности, парестезии и боли в ногах. В тяжелых случаях — нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Диагностика

Диагноз ахондроплазии ставит детский ортопед, он не вызывает затруднений в связи с характерным внешним видом и пропорциями тела больного. Всех детей подробно обследуют для оценки степени отклонения от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по росту ребенка, а вносимые в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии у новорожденных детей с ахондроплазией их осматривает нейрохирург, а при подозрении на гидроцефалию назначают МРТ головного мозга или более доступную компьютерную томографию. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также поредоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицом и мозгом. Затылочное отверстие уменьшено в размерах, нижняя челюсть и кости черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское удлиненное основание. Рентгенография органов грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выпячивается вперед и несколько искривлена. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дужки. Иногда встречаются нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений обычно не выявляют, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, может появиться поясничный гиперлордоз. Рентгенография отчетливо указывает на изменение размеров и формы крыльев подвздошных костей — они прямоугольной формы, развернуты и укорочены. Нифтация также горизонтальна, можность крыши вертлужных ппадин.

При рентгенографии трубчатых костей у больных ахондроплазией выявляют укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу петель. На рентгенограммах суставов видны деформация и несоответствие суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяются ротация и супинация. Достоверность клинического диагноза подтверждается с помощью генодиагностики.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение больных силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки лечить лечение гормонами роста, но доказательств эффективности этого метода при ахондроплазии не получено. В раннем возрасте проводят консервативную терапию, направленную на укрепление мышц и предупреждение деформации конечностей. Больным с ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют ношение специальной ортопедической обуви и так далее.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении позвоночного канала. Для исправления деформаций производят остеотомию, для устранения стеноза позвоночника — ламинэктомию. В ряде случаев также проводят операции по увеличению прироста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводят крестообразно, в два этапа: сначала удлиняют бедро с одной стороны и голень с другой, затем производят оперативные вмешательства на остальных сегментах.