Болезнь Олье — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Оли – нарушение роста и развития костных структур, проявляющееся образованием очагов хрящевой ткани в одной, нескольких или большинстве костей скелета. Могут поражаться все кости, кроме ключицы и костей свода черепа. Сопровождается деформацией, укорочением и дисфункцией пораженных сегментов. Обычно выявляется в период активного роста скелета (от 2 до 10 лет). Болезнь Олье диагностируется на основании клинических данных и рентгенологических данных. Хирургическое лечение включает удаление хрящевых включений, костную пластику, остеотомию, удлинение конечности с помощью аппаратов внешней фиксации.

МКБ-10

Q77.3 Точечная хондродисплазия

• Патогенез
• Классификация
• Симптомы болезни Олье
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение болезни Олье
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Олье (дисхондроплазия) — редкая врожденная патология скелета, проявляющаяся в детском возрасте. Впервые подробно описан французским хирургом Л. Олье в 1899 г. Причины ее развития не выяснены, есть предположения о наследовании по аутосомно-доминантному признаку или возникновении в результате спонтанных мутаций. Встречается одинаково часто у больных обоих полов. На его долю приходится 4% от общего числа диспластических и опухолевых заболеваний скелета у детей. Наиболее часто поражаются фаланги пальцев ног и кистей, длинные трубчатые кости, затем, в порядке убывания, тазовые кости, лопатки, ребра и кости предплюсны. Изменения позвонков и свода черепа не исключены, но не характерны. Существует повышенный риск перерождения патологических участков хряща в хондросаркому, что требует регулярного наблюдения.

Болезнь Олье

Патогенез

Болезнь Олье поражает костные структуры, которые проходят стадию хряща во время внутриутробного развития, то есть все кости, кроме ключиц и покровных костей черепа. По невыясненным в настоящее время причинам отдельные участки хряща, расположенные в эпифизарных зонах роста, сохраняют свое эмбриональное строение. В период постнатального развития эти участки, не способные к трансформации, появляются между зонами нормально растущей костной ткани в виде включений различной величины и формы. По мере роста ребенка они перемещаются вместе с окружающей костью от эпифиза сначала к метафизу, а затем к диафизу. Чаще всего очаги измененного хряща выявляют в метафизарных зонах.

Объем хрящей в пораженных участках со временем увеличивается, что вызывает деформацию кости и уменьшение толщины ее кортикального слоя. При вовлечении конечностей происходит их укорочение. Разница в длине здоровых и больных костей голени и предплечья вызывает вторичные поражения суставов, варусные или вальгусные деформации. При изолированном поражении лучевой или локтевой кости развивается косолапость. При вовлечении в процесс фаланг пальцев ограничивается подвижность суставов. Все вышеперечисленное предполагает значительное снижение функциональных возможностей пораженных сегментов.

Классификация

Существует несколько вариантов систематизации болезни Олье, исходя из локализации и возникновения патологического процесса. С учетом количества пораженных костей по классификации М. В. Волкова различают моноостную (поражается 1 кость), малоосную (в процесс вовлекаются 2-3 кости) и поликостную (во многих костях обнаруживаются участки эмбрионального хряща) варианты заболевания. Классификация А. А. Аренберга предполагает выделение четырех форм:

• Акроформ. Это поражение мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп).
• Монометическая форма. Кости конечности и прилежащие кости тела (таз, лопатка) изменены).
• Односторонняя форма. Хрящевые зоны в костях располагаются с одной стороны или имеется значительная неравномерность поражения с преимущественным поражением одной половины тела.
• Двусторонняя форма. Самый обычный. Участки хряща встречаются на обеих половинах тела, обычно асимметрично.

В специальной литературе также встречается деление, основанное на особенностях строения эмбрионального хряща и склонности его к интенсивному росту. Различают три вида хрящевой ткани: близкий по строению к нормальному гиалиновому хрящу, который напоминает хондрому (быстрорастущий, богатый сосудами, вызывает деструкцию прилежащей кости) и занимающий промежуточное положение между этими двумя вариантами.

Симптомы болезни Олье

Период проявления приходится на возраст 2-10 лет, время появления первых клинических признаков зависит от локализации поражения. Поводом для обращения к специалисту является неравномерное или одностороннее укорочение и/или искривление конечностей за счет одного или нескольких сегментов, дисфункция. В процесс может вовлекаться от 1 до 95 костей. Болевой синдром при отсутствии осложнений обычно не выявляется. Со временем нарушения усугубляются, в области метафизов костей конечностей, в области ребер, таза, лопаток образуются припухлости, иногда возникают ограничения движений вследствие периартикулярных деформаций. В ряде случаев отмечается незначительная выраженность клинических проявлений при отсутствии прогрессирования. Очень редко болезнь Олье имеет латентное течение и выявляется случайно.

При поражении верхних конечностей чаще всего страдают фаланги пальцев. Клиническая картина вариабельна. Одна или несколько средних или основных фаланг утолщены, степень увеличения объема варьирует от слабой до выраженной. Фаланги плотные на ощупь, безболезненные. Эта форма заболевания сопровождается наиболее выраженными ограничениями подвижности суставов. Отмечаются дисфункции кисти, некоторые изменения костных структур вызывают трудности в самообслуживании, отставание в развитии бытовых навыков, а затем становятся причиной ограниченности или инвалидности.

Поражения плечевой кости обычно располагаются проксимально, лучевой или локтевой — дистально. Тяжелые деформации формируются при поражении одной из костей предплечья. В связи с увеличением разницы в длине костей формируется хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) или развивается смещение головки лучевой, лучевой или локтевой косолапости. Поражение нижних конечностей при болезни Олье обычно становится причиной наиболее раннего обращения к врачам-ортопедам, что связано с появлением хромоты, «перекоса» таза и искривления позвоночника при относительно небольшом укорочении конечности.

Осложнения

Преимущественное расположение патологических хрящевых включений в метафизах может обусловливать деформацию суставов и развитие контрактур при болезни Олье. У взрослых больных нередко обнаруживают вторичный артроз из-за нарушения конфигурации сустава и неравномерной нагрузки вследствие укорочения конечности. При крупных очагах и истончении коркового слоя возможны патологические переломы. Наиболее грозным осложнением болезни Олье является способность измененных участков трансформироваться в хондросаркому.

Чаще всего в злокачественное новообразование перерождаются очаги в тазовой кости, костях кисти и стопы и длинных трубчатых костях. Предварительная оценка риска малигнизации пока невозможна — у одних больных малигнизация отсутствует на протяжении всей жизни даже при наличии нескольких очагов, у других наблюдается последовательное формирование нескольких опухолей в разных сегментах. Считается, что при появлении первого новообразования резко возрастает вероятность последующего новообразования, некоторые исследователи предполагают, что малигнизация возникает одновременно во всех областях.

Диагностика

Болезнь Олье диагностирует специалист травматолог-ортопед. Первые признаки заболевания могут быть обнаружены педиатром при профилактическом осмотре ребенка или при первом посещении в связи с появлением симптомов патологии. В диагностическом процессе используются следующие объективные и инструментальные методы:

• Вопросы и осмотр. Врач беседует с родителями больного, устанавливает время возникновения проявлений болезни, последующую динамику. Во время осмотра специалист делает специальные измерения для определения длины и выявления деформации конечностей, пальпирует костные структуры и оценивает подвижность суставов.
• Рентгенография. Включает рентгенологическое исследование всех подозрительных сегментов. Наличие болезни Олье подтверждается утолщением и булавовидным вздутием метафизов в сочетании с деформацией диафизов различной степени выраженности и наличием овальных или веретенообразных сведений в участках хрящевой ткани. При повреждении ребер страдают их передние отделы, при вовлечении лопаток патологические участки располагаются по периферии кости.

Дифференциальную диагностику проводят с остеомиелитом, рахитом, фиброзной дисплазией и туберкулезом костей. При рахите выявляют характерные деформации диафиза, на рентгенограммах выявляют остеопороз, участков просветления нет. Остеомиелит и туберкулез костей сопровождаются воспалительными явлениями, характерной рентгенологической картиной. При фиброзной дисплазии на рентгенограммах в области диафиза и метафиза определяются участки с нечеткими границами и равномерным матовым рисунком.

Лечение болезни Олье

Лечение этого заболевания представляет значительные трудности, особенно при наличии значительных деформаций, выраженного укорочения конечностей и множественных очагов. Патогенетическая терапия отсутствует. Детям хирургическая коррекция не показана из-за быстрого рецидива; при повреждении нижних конечностей коррекция проводится с помощью ортопедической обуви. Хирургические вмешательства выполняются после завершения интенсивного роста, в подростковом и юношеском возрасте. Обычно применяют краевую резекцию с замещением дефекта костным аллотрансплантатом или аутотрансплантатом. По показаниям проводят корригирующую остеотомию.

В последние десятилетия для удлинения конечностей достаточно активно применяют аппараты внешней фиксации, однако эта методика требует тщательного определения показаний, так как в зонах регенерации часто обнаруживают очаги измененной ткани. Для улучшения отдаленных результатов наложение аппарата Илизарова дополняют остеотомией и резекцией пораженных участков. При малигнизации, по возможности, пораженные кости удаляют эндопротезами, ампутируют пальцы или заменяют фаланги аутотрансплантатами. Важную роль в обеспечении нормального качества жизни больных играют мероприятия по выбору профессии с учетом инвалидности.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при болезни Олье благоприятный. Степень дисфункции пораженного сегмента определяется локализацией и распространенностью очагов, а также интенсивностью прогрессирования. Точная вероятность малигнизации не установлена, исследователи сообщают о выявлении онкологических процессов у 65% больных, но указывают, что эти данные завышены, так как в статистику включены только пациенты, получавшие лечение в ортопедических и онкологических стационарах. В связи с неизвестной этиологией первичная профилактика не разработана. К мерам профилактики и своевременного выявления злокачественных опухолей относятся регулярные рентгенологические исследования пораженных сегментов.