Брахицефалия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Брахицефалия – это деформация, при которой голова укорачивается в переднезаднем направлении и становится широкой. Возникает вследствие преждевременного заращения черепных швов (образование синостозов). Часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая при отсутствии лечебных мероприятий может привести к нарушению психического развития ребенка, возникновению неврологической симптоматики. Часто сочетается с деформациями лица. Диагностируется на основании результатов осмотра, данных аппаратных методов исследования. Необходимо раннее хирургическое лечение.

МКБ-10

Q75.0 Q75.1 Q75.8

• причины брахицефалии
• Патогенез
• Симптомы брахицефалии
  • Синдром Апера
  • Синдром Крузона
  • Синдром Пфайффера
  • Синдром Сетре-Чотцена
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение брахицефалии
• Прогноз
• Профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Брахицефалия в самом широком смысле – это круглая голова. В антропологии термин используется для описания вариаций формы черепа у представителей разных рас. Этот тип может встречаться у людей всех национальностей, но чаще встречается у некоторых монголоидов и меланезийцев и не требует лечения. Патологическую брахицефалию следует отличать от физиологической брахицефалии. Этот термин используется в медицине, обозначает деформацию черепа, которая обусловлена ​​преждевременным появлением синостозов, влечет за собой неблагоприятные эстетические и органические последствия, требует хирургической коррекции.

Брахицефалия

Причины брахицефалии

Непосредственной причиной нарушения формы черепа является преждевременное двустороннее зарастание венечного шва. Это наследственная предрасположенность. У многих больных патология входит в состав редких генетических синдромов: Крузона, Пфайффера, Апера, Сетре-Шотцена. Для этой группы заболеваний характерно сочетание деформаций черепа, аномалий развития конечностей или осевого скелета. Большинство мутаций затрагивают ген FGFR2. Они могут передаваться по аутосомно-доминантному типу или возникать спонтанно.

При некоторых заболеваниях мутации de novo связаны с возрастом и полом родителей. Например, при синдроме Аперта дефект появляется чаще в половых клетках отца, с возрастом увеличивается вероятность мутации. Заболеваемость патологией низкая, чаще всего (с частотой 1 больной на 65 тысяч новорожденных) это синдром Крузона. Изолированную брахицефалию диагностируют реже, чем синдромальную. В обеих группах больных преобладают девочки (66-79%).

Патогенез

Венечный шов располагается между лобной и теменной костями. Ее преждевременное сращение ограничивает дальнейший рост в сагиттальном направлении, поэтому при брахицефалии голова начинает расти в стороны и вверх. В сочетании с другими синостозами череп может приобретать необычный вид, например, лист клевера. Форма головки при множественных синостозах определяется порядком появления и выраженностью спаек.

Из-за большой площади сращения при двустороннем сращении лобных и теменных костей возрастает вероятность развития внутричерепной гипертензии, которая может стать причиной умственной отсталости и неврологических нарушений. Повышение внутричерепного давления выявляют у каждого третьего больного. Варианты деформации лица определяются выраженностью изменения формы головы, видом синдрома. Брахицефалия часто сочетается с гипертелоризмом (аномально широкими глазами).

Симптомы брахицефалии

Общим признаком у пациентов с брахицефалией является широкий, высокий, короткий череп. Лоб вертикальный, крупный, плоский или выступающий вверху и «проваливающийся» внизу. Выявляется вогнутость надглазничного края при неизмененном подглазничном. Спинка носа широкая и низкая. Другими возможными признаками являются гипертелоризм, некоторое выпячивание в височных областях. Детали клинической картины зависят от типа заболевания.

Синдром Апера

Включает брахицефалию, депрессию средней зоны лица, симметричную синдактилию пальцев рук и ног. Голова увеличена, роднички расширяются, образуя значительный дефект по средней линии черепа. Отмечают гипертелоризм, экзофтальм, чаще асимметричный. Верхняя челюсть недоразвита, наблюдается нарушение прикуса. Кончик носа изогнут, как клюв.

Эти особенности часто сочетаются с пороками развития головного мозга: арахноидальными кистами, стенозом яремного отверстия. Типичным признаком является непрогрессирующее расширение желудочков, которое требует дифференциации с расширением за счет нарастающей гидроцефалии, редко встречающейся при данной патологии. Снижение интеллекта различной степени выраженности отмечено у 60% больных.

Выраженность синдактилии варьирует от сращения трех средних пальцев с частично свободной конечностью до «копытообразных» кистей с полностью неразделенными пальцами. Другие возможные аномалии включают сросшиеся позвонки, пороки развития трахеи. Зрительные трудности носят приобретенный характер, возникают вследствие деформаций орбитальной области, включают аметропию, анизометропию, косоглазие, амблиопию. У 8% больных вследствие неполного смыкания век развивается кератопатия. В таком же количестве выявляется атрофия зрительного нерва.

Синдром Крузона

Характеризуется возникновением ряда синостозов, гипоплазией лица. Венечные швы чаще всего вовлекаются в формирование краниосиностозов, что приводит к преобладанию брахицефалии. Выявляют гипертелоризм, экзофтальм, укорочение верхней губы. Из-за недоразвития верхней челюсти выпирает нижняя, формируется обратный прикус. К моменту рождения изменения обычно не выражены, становятся отчетливо видны после достижения 2 лет, после чего продолжают развиваться.

В области черепа обнаруживаются отчетливые пальцевые отпечатки. Аномалии ЦНС встречаются реже, экзофтальм более выражен, чем у больных с синдромом Апера, но носит симметричный характер. Иногда оно достигает такой степени, что осложняется смещением глазных яблок. Возможна прогрессирующая гидроцефалия. Сращения шейных позвонков встречаются у каждого пятого ребенка. У половины больных определяется кондуктивная тугоухость, у 13% — атрезия или сужение наружного слухового прохода.

Синдром Пфайффера

Характеризуется брахицефалией, кожной синдактилией, разгибанием и наклоном большого пальца на верхних и нижних конечностях. Возможны пороки развития внутренних органов, брахидактилия. Включает в себя три подвида. Первый подтип имеет благоприятное течение. Изменения формы лица и черепа напоминают более легкую версию синдрома Аперта. Интеллект нормальный или несколько снижен. Срок службы сохраняется.

Второй подтип проявляется множественными синостозами с деформацией головы в виде трилистника (клеверного листа). Выявляют выраженный экзофтальм, снижение интеллекта, анкилоз локтевых суставов. Третий подтип по тяжести течения, наличию брахиорадиального синостоза сходен со вторым. Форма лица и головы — как при синдроме Крузона. Оба подтипа встречаются спорадически, протекают тяжелее первого и чаще связаны с выраженными аномалиями развития центральной нервной системы. Продолжительность жизни при отсутствии лечения снижается.

Синдром Сетре-Чотзена

Возможны синостозы, но чаще всего поражаются венечные швы. Брахицефалия сочетается с недоразвитием нижней челюсти. Может быть необычная форма уха, асимметрия лица, частичная синдактилия, увеличение 1 пальца. Практически всегда обнаруживается симметричный или асимметричный птоз. Интеллект обычно сохранен. Отмечены значительные различия в клинических проявлениях.

Осложнения

Возможными негативными последствиями брахицефалии являются внутричерепная гипертензия, нарушения интеллектуального развития и появление неврологических нарушений. Риск этих осложнений увеличивается с увеличением количества и площади синостозов. Определенную негативную роль играют венозные аномалии, а также гидроцефалия, способная усугубить эти осложнения.

Нарушения зрения являются следствием внутричерепной гипертензии или развиваются на фоне экзофтальма. У больных выявляется неправильный прикус, могут возникать нарушения дыхания. Вероятность тех или иных осложнений зависит от типа брахицефалии. Так, нарушение зрения более характерно для синдрома Крузона, умственная отсталость — для синдрома Апера, 2 подтипа синдрома Пфайффера.

Диагностика

Первичную диагностику брахицефалии проводит педиатр. Затем пациента направляют к нейрохирургу. Характер патологии определяют с учетом результатов физикального обследования, данных инструментальных исследований. Опрос родителей не всегда дает полезную информацию, но иногда может помочь оценить развитие симптомов с течением времени, что может свидетельствовать о том или ином синдроме. Важнейшую роль играет осмотр больного, при котором измеряются параметры черепа, выявляются патологии лица и конечностей.

Лабораторные исследования малоинформативны, их используют для подтверждения генетической природы заболевания. Мутации в одном гене могут вызывать несколько типов синдромальной брахицефалии, поэтому результаты тестов часто нельзя использовать для различения. В рамках обследования назначаются следующие аппаратные методы:

• Нейросонография. Его используют для оценки состояния мозговой ткани, определения размеров желудочков и выявления внутричерепной гипертензии.
• Рентген черепа. Подтверждает окостенение венечного шва, при полисиностозе — срастание нескольких швов. На снимках можно визуализировать увеличенные роднички, участки истончения костей, выраженные пальцевые вдавления, свидетельствующие о повышении внутричерепного давления.
• КТ и МРТ. Выполняется на завершающем этапе диагностики. Они позволяют детализировать информацию, полученную в ходе других исследований, определить предпочтительную тактику оперативного лечения.
• Офтальмологическое обследование. Проводится для выявления возможных сопутствующих нарушений зрения. Включает визометрию, офтальмоскопию, экзофтальмометрию и другие методики.

Больным часто требуется консультация стоматолога, челюстного хирурга. При аномалиях конечностей и сращении позвонков показан осмотр детского ортопеда. Дифференциальную диагностику проводят между изолированной и синдромальной формами брахицефалии. Патология отличается от других деформаций черепа, переломов, рахита, кист головного мозга.

Лечение брахицефалии

Необходимы хирургические операции, часто многоэтапные. Целью лечения является устранение функциональных проблем и эстетических дефектов, предупреждение негативных последствий брахицефалии. Вмешательства проводят до достижения ими 1 года, оптимально — в 6-9 месяцев. В этот период мозг быстро растет, устранение механических препятствий позволяет создать благоприятные условия для увеличения его размеров. По статистике уровень интеллектуального развития у рано оперированных больных значительно превышает аналогичные показатели в других группах больных.

При нарушениях дыхания необходима трахеостомия в первые дни жизни. Тяжелая гидроцефалия является показанием к раннему вентрикулоперитонеальному шунтированию. Эти мероприятия позволяют стабилизировать состояние больных, наилучшим образом подготовить их к серьезной операции. Больным с выраженным экзофтальмом, неполным смыканием век может потребоваться временное ушивание век для предотвращения вывиха глазных яблок, развития кератопатии.

Хирургическая коррекция несиндромальной брахицефалии осуществляется путем бифронтальной краниотомии. Форма лба изменяется путем реконструкции с помощью специальной ленты или рассасывающейся пластины. При легком гипертелоризме удаляют центральную часть ленты шириной до 2 см. Результаты обычно хорошие, повторные операции требуются у 4,3% больных.

При синдромальной брахицефалии передняя реконструкция является первым шагом в лечении. Наряду с вышеуказанным методом могут потребоваться различные варианты остеотомии, перемещения костных блоков с мобилизацией орбиты и костей лица. Металлоконструкции снимают через 1-3 месяца. Риск неудовлетворительных результатов при наличии генетических синдромов возрастает, повторные операции по изменению формы черепа необходимы у 20% больных.

Затем проводятся вмешательства по устранению гипертелоризма. После возникновения стабильного прикуса наносятся черты лица для исправления прикуса и формы челюстей. Перечень других хирургических методик зависит от наличия аномалий развития головного мозга, синдактилии и других патологий.

Прогноз

Прогноз определяется видом и тяжестью брахицефалии, наличием других пороков развития, качеством предоперационной подготовки и своевременностью операции. Благоприятный результат чаще наблюдается у больных с изолированной патологией. При генетических синдромах увеличивается объем и количество вмешательств, чаще выявляются неудовлетворительные результаты коррекции.

Деформации лица часто приходится исправлять в несколько этапов вплоть до подросткового возраста. Другие аномалии имеют некоторое влияние на прогноз. Тем не менее при оптимальном выборе времени операции, использовании современных методик в большинстве случаев удается добиться удовлетворительного эстетического и клинического эффекта.

Профилактика

Специфической профилактики брахицефалии не существует. В перечень неспецифических мероприятий входят медико-генетические консультации для выявления генетических синдромов, планирование беременности, здоровый образ жизни, исключение экзогенных негативных факторов для предупреждения случаев изолированной патологии, не связанной с нежелательным наследованием.